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 病患和時間賽跑!脊髓性肌肉萎縮症 台灣無引進藥物


很多人可能不知道脊髓性肌肉萎縮症,這個疾病是嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,發病後會逐漸喪失行走的能力,到最後吃東西、呼吸都困難,在美國、日本、韓國、香港等地方都已經有藥物可以治療,但台灣目前還沒有引進,家屬希望政府能快點引進,給這些孩童一線生機。


穿著洋裝、戴著花朵髮箍,打扮像可愛小公主,沐晴隨著音樂起舞,因為拍攝所以很害羞,其實平常的她最喜歡的就是舞蹈。


沐晴媽媽:「沐晴希望等長大就有新藥,然後她的腳就好了,她就可以當舞蹈老師了。」


可愛的沐晴靠著茶几看不出異樣,其實她是脊髓性肌肉萎縮症SMA患者,這是一種因為脊髓運動神經元退化,逐漸影響肌肉力量,慢慢難以走路。媽媽扶著沐晴坐到特製的椅子上,再把她用帶子固定好,否則沒有足夠力量可以支撐住會滑出椅子,沐晴俐落地剪紙,看在媽媽眼裡,女兒必須不斷地跟時間賽跑,維持現狀是她們的小小願望。


沐晴媽媽:「已經還是敵不過病魔,因為她會說她腳很痠,那以前她是完全不願意坐下來的,她能夠站她就要站。」


脊髓性肌肉萎縮症,其中第一型是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,很多孩童在2歲以內死亡,沐晴是第二型,在出生7到18個月會發病,可以獨立坐立、但可能永遠無法站立,有超過7成患者可以活過25歲,而第三型和第四型的患者,壽命是和一般人一樣。


簡單地移動對沐晴來說就非常不容易,吃力地撐著把自己屁股移動到墊子上。把注音符號牌子和動物夾上去,這樣就是要訓練她的手指和上臂力氣,玩黏土放進模具裡,沐晴認真地用盡全身力量,下巴都靠上去壓。


職能治療師陳雅玲:「我們看似很平常,或是很微不足道的小動作,可能撕包裝或是說剪東西,或是說拿水壺、擠牙膏之類,對他們來說其實都是很困難,可能需要協助,或是需要一些輔具的輔助。」


病患和家屬希望大家多認識脊髓性肌肉萎縮症,更希望政府能將藥物引進,目前沒有藥物治療的狀況下,每過一天都是煎熬,小朋友或許終身無法跑跳,但小小願望,只希望能站起來,向人生勇敢邁步。


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